近期，山东第一医院（医院）整形美容外科为一例罕见的先天性皮肤松弛症患者进行手术后复查，患者治疗效果良好，刀口已达到美容愈合标准，无复发。
年，一位有着如同老年人一般松垂皮肤的26岁小伙子为改善面部的形态，医院整形美容外科霍然主任的门诊。患者自诉出生后不久，父母就发现患者全身皮肤松弛，中下面部最为严重。随着患者生长发育，全身松垂的情况较前有所减轻，但仍常被周围人误认为是老年人。
通过查体，霍然主任发现患者全身皮肤松弛，尤以中下面部为重，呈典型的“猎犬貌“特征。全身皮肤弹性较差，皮肤无红肿破溃。患者在6岁时曾行腹股沟疝气手术，术后刀口愈合佳，未见瘢痕。病理检查则发现皮肤组织真皮内小血管周围伴中性粒细胞浸润，弹力纤维染色显示弹力纤维减少、断裂，弹力纤维（+）。此外，患者接受了基因检测，发现ELN基因的1个变异，根据临床表现及相关的辅助检查，证实患者为罕见的先天性皮肤松弛症。
患者婴幼儿时期的照片
患者的特征性面貌
皮肤松弛症（CutisLaxa）是非常罕见的疾病，是一种以皮肤松弛下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病，主要有先天性和获得性两种类型。先天性皮肤松弛症具有高度遗传异质性，往往在出生时即出现临床症状。获得性是指一类由于某些致病因素作用于皮肤，使弹性纤维结构及数量发生不同程度的病理改变，而最终导致皮肤弹性减退以致松弛的病症，常表现为局部病灶，严重者也可累及全身。患者通常发病前并无皮肤损害表现，不具有遗传性。皮肤松弛症需明确鉴别诊断于早老症、皮肤弹力过度综合征等影响患者远期寿命的综合征。目前该病的治疗方法为整形外科手术、注射氨苯砜或肉*素、激光等。面部提升术是改善皮肤松弛症患者面容的最有效的手段。回顾既往发表的文献可发现，手术治疗该病具有较高的复发风险，且由于往往会合并多种内脏器官受累，手术风险较高。
在完善相关检查、排除手术禁忌症后，霍然主任、吕仁荣主任医师等为患者在全麻下行中下面部提升术。术后，患者持续佩戴压力头套1个月，且在刀口规律涂抹瘢痕霜。同时，患者接受相应抗衰治疗及营养咨询，缓解面部皮肤松垂的情况。
患者术前照片
患者术后6月随访照片
通过多步骤、系统、序贯式的综合治疗，术后半年随访，患者取得了较好的治疗效果，刀口已达到美容愈合标准，没有复发的情况。
供稿：整形美容外科杨堃
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